病理学检查为目前具有确诊意义的检查手段。
（1）临床细胞学检查包括体液自然脱落细胞检查，如痰液、尿液沉渣、胸腔积液、腹腔积液的细胞学检查以及阴道涂片检查等；黏膜细胞检查，如食管拉网、胃黏膜洗脱液、宫颈刮片以及内镜下肿瘤表面刷脱细胞；细针吸取细胞检查，如用针和注射器吸取肿瘤细胞进行涂片染色检查等。细胞学检查取材简单，应用广泛，但多数情况下仅能做出细胞学定性诊断，有时诊断困难。
（2）病理组织学检查根据肿瘤所在不同部位、大小、性质而采取不同的取材方法。空腔脏器黏膜的表浅肿瘤，多在内镜检查时获取组织进行病理学检查；位于深部或体表较大而完整的肿瘤宜行穿刺活检；手术时切取部分肿瘤组织进行快速病理学检查。对色素性结节或痣一般不做切取或穿刺活检，应该完整切除检查。各类活检均有促使恶性肿瘤扩散的潜在可能性，需要在术前短期内或术中施行。